你知道吗？有一群罕见病孩子，出生即可筛查诊断，确诊后也有治疗，需要终生治疗，但他们的难题在于：治疗方式不是普通的药物、手术或康复，而是需要以治病为目的的食品和严格的饮食限制。
他们不能吃普通肉类、奶类等食物，必须终身食用经过专门加工配制而成的特殊医疗食品，否则，生长发育、神经精神都将受到损伤，而这种损伤往往是不可逆的。
这种罕见病就是苯丙酮尿症（PKU）。近日，在“彩虹关爱计划-全程守护PKU健康公益行”主题活动中，广州罕见病专家呼吁，将苯丙酮尿症患儿治疗用的特医食品补助覆盖年龄范围扩大，以提高大龄患儿的规范治疗率，减少患儿的远期并发症风险。
我国多地对苯丙酮尿症患儿进行全生命周期特医食品补助
PKU是一种氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。患者因苯丙氨酸羟化酶基因变异致使体内的苯丙氨酸无法正常代谢，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在。
我国PKU发病率约为万分之一，属于罕见病，2018年被收录入我国《第一批罕见病》目录。
另一方面，苯丙酮尿症是为数不多的通过特医食品治疗能改变预后的遗传代谢病之一。PKU患者终身坚持低苯丙氨酸饮食治疗、定期随访监测苯丙氨酸水平，可以保障患者智力及体格发育基本和同龄人一样。
在我国，PKU已被列入新生儿免费筛查项目之一，99%的新生儿在出生3天内通过足跟血检测得到筛查，一旦确诊需及时使用特医食品进行饮食治疗。
中华医学会罕见病分会副主任委员、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍，这类患儿若在新生儿期没有得到及时治疗，患儿体内无法代谢的苯丙氨酸及其有毒代谢产物会显著增高，从而导致孩子的智力发育受到不可逆的损伤，还会有头发发黄、皮肤变白、尿液“鼠尿味”等症状。
需要强调的是，PKU患儿需要终身坚持低苯丙氨酸饮食管理，而相较于小年龄段的孩子，大龄患儿治疗依从性更差，刘丽表示，这一方面是由于大龄患儿的饮食自主性增加，另一方面则是由于终身食用特医食品对于很多家庭来说经济负担过重。
目前，深圳、北京等地对18岁以内PKU患者给予费用补贴，上海、浙江、江苏、甘肃、宁夏等地给予了患者全生命周期的补助，在广州，特医食品费用补贴只能给予8岁以内的患儿。
8岁以上患者也应坚持饮食管理，医生呼吁提高保障标准
据统计，广州地区苯丙酮尿症发病率约1/35000，经广州市妇儿中心筛查、确诊的PKU患儿有150多人。
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心主任黄永兰介绍，广州从1989年开始进行新生儿筛查，其中包括了苯丙酮尿症，上世纪九十年代开始，妇儿中心为确诊的8岁以内PKU患儿提供免费特医食品治疗，2016年开始，这笔治疗费用开始转由市财政承担。
“目前，我们有40多位8岁以下的孩子们纳入了广州市免费特医食品治疗范围”，黄永兰介绍，近些年，不少外省市对苯丙酮尿症患者提供全生命周期的特医食品治疗保障，医生们也希望广州能够提高保障年龄范围，“我们经常呼吁，希望免费特医食品救助治疗到至少18岁”。
帮患儿控制饮食“太难了” 需多方努力
对于患儿来说，严格管理饮食才能保障健康成长，但管理饮食是一件很难的事，“对于小孩子来说，看别的小朋友吃酸奶吃零食，太多‘诱惑’了，需要家长和医生不断地教育、教育、再教育”，刘丽说。
黄永兰表示，不仅是孩子管住嘴很难，家长要分辨哪些食品中含有苯丙氨酸也不容易，比如，现在很多无糖饮料中使用代糖阿巴斯甜，而阿巴斯甜含有大量的苯丙氨酸，对于苯丙酮尿症患儿来说十分有害，“怎么分辨呢？呼吁食品生产商一定要备注清楚，对于家长来说，只能叫孩子什么（零食）都不吃”。
“太难了，如果孩子对某个食物过敏的话，他吃了之后过敏，皮疹、水肿、呕吐、腹泻、腹痛等，会很难受，之后就知道不吃了，也不敢吃了，但PKU的孩子，普通食物中的苯丙氨酸代谢产物的毒性作用是一个缓慢的过程，吃着吃着就认知能力下降了，认知能力下降后就更加不知道怎么控制饮食了，非常让人心痛”，刘丽说。
对于苯丙酮尿症患儿 特医食品相当于治疗药品
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据介绍，目前广州纳入免费治疗范围的苯丙酮尿症患儿，一般两三个月来医院领取一次特医奶粉，这个时候患儿也会接受生长发育评估及血苯丙氨酸浓度监测，患者及其父母接受饮食管理再教育。
由于特医食品目前不属于药物，不在相关医疗保障范围内，在患儿8岁以后，每月两三千元的特食费用就只能完全由家庭自费承担，同时，这也意味着，孩子在8岁以后就可能脱离专科医生的管理和随访。
“我们经常呼吁，如果每个孩子每年有一万五到两万元的补助，就能覆盖70%左右的特医食品费用，这些孩子就能够得到更好的治疗，家庭负担就没这么重”，黄永兰表示。
“像很多康复治疗都已经纳入医保保障范围，但特医食品却没有被纳入医保保障范围，特医食品既不是药也不是器械，属于‘几不管’，但对于多种遗传代谢缺陷的罕见病患者来说，特医食品是以治疗为目的而吃的，是治疗必需的，相当于治疗‘药品’”，刘丽表示，像苯丙酮尿症患儿一样需要特医食品的，还包括单纯型甲基丙二酸血症、硫胺素无效型枫糖尿症，异戊酸血症，戊二酸血症1型、糖原累积病等罕见病患儿。
采写：南都记者 李文网络证劵融资网站